Синдром персистирующих мюллеровых протоков. Дисгенезия гонад

Что такое синдром Свайера

Синдром персистирующих мюллеровых протоков характеризуется наличием полностью развитых производных мюллеровых протоков у нормально маскулинизированного в остальном генетического мужчины (46.XY). Всего описано менее 200 случаев синдрома. Отсутствие редукции мюллеровых протоков приводит к развитию внутренних женских половых органов у пораженных мужчин при наличии в той или иной степени развитых производных вольфо-вых протоков. Развитие гениталий по промежуточному типу встречается при этом синдроме нечасто. Возможен одно- или двусторонний крипторхизм.

Классификация

В зависимости от уровня поражения гипоталамо-гипофизарной системы, различают следующие формы заболевания:

— гипергонадотропный (первичный) гипогонадизм;

— гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм;

— нормогонадотропный гипогонадизм;

— гипогонадизм, обусловленный резистентностью органов-мишеней.

В зависимости от времени возникновения:

Синдром истинного агонадизма

Синдром рудиментарных яичек

Дисгенез гонад, или синдром Свайера

Агенез клеток Лейдига

Синдром 46ХХ у мужчин, или синдром де ля Шапеля

Синдром ХХY

II. Нарушение развития протоков

У пациенток с чистой формой дисгенезии гонад, или синдромом Свайера, при резко выраженном половом инфантилизмеотсутствуют соматические аномалии развития. Кариотип у больных чаще всего 46, ХХ, 46, XY. Наблюдаемые семейныеслучаи чистой формы дисгенезии гонад вызывают необходимость более тщательного анализа генеалогического деревапациентов. Содержание полового хроматина у большинства больных снижено, но возможно и нормальное его количество(при кариотипе 46, ХХ). Больные с Yхромосомой в кариотипе имеют целый ряд клинических и лечебнодиагностическихособенностей. Помимо задержки полового развития возможна вирилизация наружных половых органов при нормальномполовом оволосении у пациенток с женским типом строения внутренних половых органов и расположением дисгенетичныхгонад в полости малого таза.

ДИАГНОСТИКА

АНАМНЕЗ

Выясняют наличие стигм наследственных и врождённых синдромов и особенностей полового созревания обоих родителейи ближайших родственников (I и II степени родства). Семейный анамнез следует выяснять в процессе беседы только сродственниками пациентки, желательно с матерью. Оценивают особенности внутриутробного развития, течение периодановорождённости, темпы роста и психосоматического развития, выясняют условия жизни и особенности питания девочки смомента рождения, данные о физических, психологических и эмоциональных нагрузках, уточняют возраст и характеропераций, течение и лечение заболеваний, перенесённых по годам жизни, а также семейный анамнез. Позднее менархе уматери и других ближайших родственниц, запоздалое и замедленное половое оволосение и развитие наружных половыхорганов у отца отмечают у большинства девочек с семейной формой ЗПС. У больных с синдромом Кальманна уточняютналичие в семье родственников со сниженным обонянием либо с полной аносмией.

Матери девочек с дисгенезией гонад нередко указывают на воздействие во время беременности физических и химическихвредностей, высокую или частую лучевую нагрузку (рентгеновское, сверхвысокочастотное, лазерное и ультразвуковоеизлучение), обменные и гормональные нарушения, интоксикации на фоне приёма эмбриотоксичных препаратов инаркотических веществ, острые инфекционные заболевания, особенно вирусной природы. До пубертатного возрастаразвитие ребёнка с XY дисгенезией гонад не отличается от сверстников. В пубертатном возрасте, несмотря насвоевременное половое оволосение, развитие молочных желёз отсутствует, менархе не возникает.

ФИЗИКАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Проводят общий осмотр, измеряют рост и массу тела, фиксируют особенности распределения и степень развитияподкожножировой ткани. Рост и массу тела сопоставляют с регионарными возрастными нормативами. Отмечают признакинаследственных синдромов, рубцы после перенесённых операций, в том числе на черепе. Оценку стадии половогосозревания девочки проводят с учётом степени развития молочных желёз и полового (лобкового) оволосения (критерииТаннера 1969 года с современными поправками).

При осмотре наружных половых органов наряду с оценкой линии роста волос на лобке оценивают форму и размерыклитора, больших и малых половых губ, особенности гимена и наружного отверстия уретры. Обращают внимание наокраску кожи половых губ, цвет слизистой оболочки преддверия влагалища, характер выделений из половых путей.

Осмотр стенок влагалища и шейки матки (кольпоскопию) следует проводить, используя специальные тубусы или детскиезеркала разных размеров с освещением. Для уменьшения диагностических ошибок ректоабдоминальное исследованиецелесообразно проводить после очистительной клизмы, которую назначают больной накануне осмотра.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

В пубертатном возрасте у больных не появляются вторичные половые признаки: отсутствует оволосение в подмышечных и лобковой областях, неразвиты молочные железы, большие и малые половые губы, матка и влагалище, атрофичная слизистая половых органов. Характерным для синдрома Шерешевского—Тернера является мозаицизм хромосом: X0/XY, ХО/ХХХ, ХО/ХХ и др. При синдроме Шерешевского—Тернера отмечаются существенные гормональные нарушения: высокие уровни ФСГ (в 10—20 раз выше нормы), ЛГ (в 3—4 раза выше нормы), различные аномальные уровни выделения 17-КС (пики повышение — снижение).

Матка и трубы в виде рудиментарных структур, рядом с которыми определяются белесоватые соединительнотканные тяжи (рудиментарные гонады). Описываются различные варианты патологического строения гонад: обычная волокнистая ткань; соединительнотканная строма с интерстициальными клетками, дисгенетические гонады с участками корковой зоны и первичными дегенеративными фолликулами, а также с семенными канальцами; рудиментарные мужские гонады.

«Смешанная» форма дисгенезии гонад — одна из форм интерсексуализма (гермофродитизма), называется также асимметричной. Выделена в нозологическую форму nTSohval в 1905 г.Характеризуется неопределенным фенотипом, с преобладанием в одних случаях женского, в других мужского. При женском фенотипе имеют место интерсексуальное строение половых органов и гипертрофия клитора. При мужском фенотипе в брюшной полости определяется матка с трубами.

«Медицинская генетика и геном человека» - Наука о наследственности и изменчивости. Генетический полиморфизм. Словарь генома. Исследования генома. Statistics. Кариотипирование. Минимальное число генов человека. Муковисцидоз. Ядро. Гены и хромосомы. Мутантные гены. Этиология наследственных болезней. Этапы реализации генетической информации. Cимволы.

Синдром обратного развития половых желез

Сюда входит группа болезней, общим признаком которых является регресс до того сформировавшихся семенных желез. Существует три степени недоразвития яичек: полное отсутствие половых желез, глубокое недоразвитие яичек и отсутствие одного или обоих яичек.

При полном отсутствии половых желез наружные половые органы устроены по женскому типу. Внутренние половые органы недоразвиты, но имеют вид мужских. Болезнь может сочетаться с пороками других органов, неправильным развитием лица ребенка.

При глубоком недоразвитии яичек они значительно уменьшены в размерах, находятся в мошонке либо опускаются не до конца и расположены выше. Понятно, что и функция таких недоразвитых яичек будет в значительной мере снижена. Наружные половые органы сформированы либо как женские, либо как мужские, но размеры полового члена при этом очень резко уменьшены. Все внутренние половые органы являются мужскими.

Отсутствие яичек всегда наблюдается на фоне нормально сформированных внутренних и наружных мужских половых органов.

При всех вышеописанных формах заболевания половое созревание наступает поздно, протекает медленно, функция половых органов резко снижена. Пол ребенка признается мужским, он в дальнейшем неплохо адаптируется в обществе при условии проведения терапии препаратами гормонов и исправлении грубых нарушений хирургическим путем.

Спасибо вам большое! Вы действительно меня успокоили... В какой-то из тем вычитала, что Вам на данный момент не нравится клиника им. Отта, почему? Я записалась на приём к врачу, т.к. восполение половых губ не проходит. Может ли это быть причиной инфекции? Ещё раз, спасибо!


При данной форме дисгенезии гонад имеет место различные нарушения в системе половых хромосом, степень нарушения дифференцировки половой железы может быть различной. Полная утрата или инактивация генов У – или Х-хромомосмы, определяющих пол, приводит к формированию гонадальных тяжей, которые часто представлены недифференцированной соединительной тканью. Гонады обычно лишены герминативного эпителия и не способны к росту и созреванию. Иногда в ткани тяжей обнаруживаются элементы яичка или яичника в зависимости от хромосомной конструкции.

  1. Синдром нечувствительности к андрогенам. Причины и диагностика
  2. Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика
  3. Дефекты синтеза андрогенов. Причины и диагностика
  4. Синдром персистирующих мюллеровых протоков. Дисгенезия гонад
  5. Истинный гермафродитизм. Причины гениталий по промежуточному типу
  6. Обследование при развитии гениталий по промежуточному типу. Диагностика гермафродитизма
  7. Консультация врача при аномалиях половой системы. Смена пола
  8. Детские гинекологические жалобы. Сбор анамнеза
  9. Конфиденциальность в детской гинекологии. Опросник HEADS
  10. Гинекологический осмотр детей. Профилактические осмотры

Поделиться статьей

Комментарии

Комментариев еще не оставлено
В случае ответов Вам придет уведомление