Синдром Жильбера

Билирубин при синдроме Жильбера

Синдром Жильбера – это хроническое наследственное заболевание печени, обусловленное нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина, характеризующееся периодическим появлением пожелтения кожных покровов и видимых слизистых оболочек, гепатоспленомегалией (увеличением печени, селезенки) и явлениями холецистита (воспаления желчного пузыря).

Одной из важных функций печени является очищение крови от продуктов жизнедеятельности организма и попадающих в него извне токсических веществ. Портальная или воротная вена печени доставляет кровь к печеночным долькам (морфофункциональная единица печени) из непарных органов брюшной полости (желудка, двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы, селезенки, тонкого и толстого кишечника), где происходит ее фильтрация.

Билирубин является продуктом распада эритроцитов – клеток крови, которые транспортируют ко всем тканям и органам кислород. Эритроцит состоит из гема – железосодержащего вещества и глобина – белка.

После разрушения клетки белковое вещество распадается на аминокислоты и всасывается организмом, а гем под действием ферментов крови превращается в непрямой билирубин, который является ядом для организма.

С током крови непрямой билирубин достигает печеночных долек, где под действием фермента глюкуронилтрансферазы соединяется с глюкуроновой кислотой. Вследствие этого билирубин становится связанным и теряет свою токсичность. Далее вещество попадает во внутрипеченочные желчные протоки, затем во внепеченочные протоки и желчный пузырь. Из организма билирубин выводится в составе желчи через мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

Заболевание распространено во всех странах мира и составляет в среднем 0,5 – 7% от всего населения планеты. Чаще всего синдром Жильбера встречается в странах Африки (Марокко, Ливия, Нигерия, Судан, Эфиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азии (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Вьетнам, Лаос, Таиланд).

Синдромом Жильбера заболевают чаще мужчины, нежели женщины – 5-7:1 в возрасте от 13 до 20 лет.

Прогноз для жизни благоприятный, заболевание сохраняется пожизненно, но при соблюдении диеты и медикаментозного лечения к летальному исходу не приводит.

Прогноз для трудоспособности сомнительный, с годами прогрессирования синдрома Жильбера развиваются такие заболевания как холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей) и желчекаменная болезнь (образование камней в желчном пузыре).

Родителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти ряд тестов у генетика, аналогичным образом следует поступать больным синдомом Жильбера прежде чем иметь детей.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном - UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

  • тяжелая физическая работа;
  • вирусные инфекции в организме;
  • обострение хронических заболеваний;
  • переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
  • голодание;
  • резкое нарушение диеты;
  • прием алкоголя или наркотиков;
  • переутомление организма;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарственных препаратов, которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

Классификация

Выделяют 2 варианта течения синдрома Жильбера:

  • заболевание возникает в 13 – 20 лет, если за данный период жизни не было острого вирусного гепатита;
  • заболевание возникает до 13 лет, если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом.

По периодам синдром Жилбера делят на:


При синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой в печени до 30% от нормального. В жёлчи увеличивается содержание преимущественно моноглюкуронида билирубина и в меньшей степени - диглюкуронида. Экспериментальной моделью этого заболевания служат боливийские беличьи обезьяны.

Причины синдрома Жильбера

juxtra-таблетка сомневается:

Ну повышен билирубин, ну иногда желтуха, и что с того? Может это и не болезнь вовсе, раз она не влечёт никаких последствий?

Ответ:

Действительно, существует мнение, что синдром Жильбера является генетической особенностью организма, а не заболеванием.Но есть важное обстоятельство, о котором знают не все: фермент глюкуронилтрансфераза необходим для обезвреживания не только билирубина, но и многочисленных токсических веществ, а также для метаболизма многих лекарственных препаратов. Таким образом, следует говорить о снижении детоксикационной функции печени как таковой, а уровень билирубина служит лишь наглядным индикатором её состояния.

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

По современным представлениям, синдром Жильбера проявляется при наследовании аномальных генов от обоих родителей

При таком варианте дети больного синдромом Жильбера практически здоровы, но являются носителями аномального гена

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Причины усиления симптомов заболевания

  • употребление алкоголя,
  • хирургические вмешательства,
  • длительное голодание,
  • прием жирной пищи,
  • инфекционные заболевания,
  • стрессы,
  • физическая нагрузка,
  • обезвоживание,
  • прием лекарственных препаратов,
  • тепловой удар и переохлаждение.

Роль фенобарбитала при синдроме Жильбера

Активность фермента УДФГТ увеличивается при приеме фенобарбитала, что проявляется нормализацией уровня билирубина в крови. Однако прием фенобарбитала оказывает седативный эффект и стимулирует метаболизм стероидных гормонов.

Симптомы болезни Жильбера

Диагностика при синдроме Жильбера

Диагностика болезни достаточно сложная. Быстрее всего синдром Жильбера можно выявить посредством прямой ДНК-диагностики, суть которой в определении количества ТА-повторов в гене. Но часто этот анализ используют как окончательное подтверждение в случае невозможности получения ответа о наличии патологии другими способами.

Лечащий врач руководствуется физикальными методами (опрос, осмотр) и лабораторным исследованием. Кроме общих анализов крови и мочи пациенту проводят пробы с фенобарбиталом и никотиновой кислотой, а также наблюдают за изменением уровня билирубина на фоне уменьшения количества поглощаемой пищи.

Для правильной постановки диагноза и выявления синдрома необходимо сдать анализы

Во время посещения врача собирается полная информация: общие жалобы пациента, перенесенные ранее заболевания, болезни ближайших родственников, а также время появления симптомов. Для обследования назначается ряд анализов и тестов:

  • анализ на оценку уровня общего билирубина в крови
  • прямой ДНК-анализ
  • общий и биохимический анализ крови
  • анализы функции печени (печеночные пробы)
  • ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря

Иногда используют дополнительный тест голоданием – после голодания в течение 48 часов уровень билирубина повышается до 100 процентов у больных гипербилирубинемией. Проба на определение уровня билирубина берется утром до приема пищи в день начала теста и затем по прошествии двух суток. Во время проведения данного теста пациент употребляет в сутки не более 400 килокалорий, вместо положенных 2000. Но именно генетическая диагностика является наиболее быстрым методом выявления синдрома Жильбера. Как правило, для того, чтобы поставить диагноз больше не требуется никаких обследований.

Как протекает болезнь и ее лечение

Обычно симптом Жильбера протекает волнообразно: периоды ремиссии чередуются с периодами обострения. В период обострения проявляются субъективные симптомы заболевания и желтуха. Болезнь длиться долгие годы, но примерно лет через 5 может возникнуть персистирующий хронический гепатит. В некоторых случаях возможно возникновение воспаления в желчевыводящих путях, психосоматические расстройства, возникновение желчнокаменной болезни.Этиотропное лечение при данном заболевании отсутствует. В периоды обострения рекомендовано обильное питье, некалорийное питание и полное исключение из рациона консервантов, постельный или полупостельный режим.Синдром Жильбера предусматривает отказ от алкоголя, ограничение физических нагрузок. Иногда назначают витаминотерапию и препараты, стимулирующие отток желчи и улучшающие функции печени. В случае выраженной желтушности кожных покровов назначается зиксорин или фенобарбитал (люминал).

Наиболее подходящее лечение назначается после консультации нескольких специалистов: гематолога, терапевта и генетика.

Холецистит – это заболевание воспалительного характера, возникающее в желчном пузыре и сопровождающееся выраженными проявлениями симптоматики. Холецистит, симптомы которого встречаются, как, собственно, и само это заболевание, порядка у 20% взрослых, протекать может в острой, либо в хронической форме.

Гастроэнтероколит (пищевая токсикоинфекция) — заболевание воспалительного характера, приводящее к поражению желудочно-кишечного тракта, локализованному преимущественно в тонком или толстом кишечнике. Он представляет большую опасность, вызываемую возможным обезвоживанием организма при отсутствии достаточного контроля. Характеризуется стремительным началом и быстрым течением. Как правило, на 3–4 сутки при соблюдении рекомендаций врача, а также назначении адекватного лечения, симптомы болезни отступают.

Не секрет, что в организме каждого человека при различных процессах, в том числе, переваривании пищи, задействованы микроорганизмы. Дисбактериоз – это заболевание, при котором нарушается соотношение и состав населяющих кишечник микроорганизмов. Это способно привести к серьёзным нарушениям работы желудка и кишечника.

Снизить уровень билирубина несложно. Лечение подбирается индивидуально, но, как правило, оно сводится к выбору правильной диеты, ограничению физической нагрузки, приему поливитаминных комплексов и желчегонных средств. Однако пренебрегать помощью специалиста не стоит, как не следует заниматься и опасным самолечением.

Основное значение имеет постоянное соблюдение режима питания, труда и отдыха. Желательно исключить употребление алкогольных напитков и жирной пищи, по возможности избегать физических перегрузок.

При повышении билирубина назначается прием сорбента “Сорбовит-К” лечебным курсом, а после его снижения необходимо перейти на профилактический прием

Прогноз

Прогноз при синдроме Жильбера считается вполне благоприятным, так как он считается одним из вариантов нормы и никак не влияет на продолжительность жизни. Люди с этим синдромом практически здоровы и поэтому не нуждаются в специальном лечении.

Поделиться статьей

Комментарии

Комментариев еще не оставлено
В случае ответов Вам придет уведомление