Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

Врожденные пороки развития плода

Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша от момента оплодотворения до начала родов, и, в зависимости от сроков её возникновения, различают следующие формы:

гаметопатии (патологические изменения в половых клетках, которые произошли до оплодотворения, и которые могут привести к неожиданному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям), бластопатии (повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения, приводящие к гибели зародыша, внематочной беременности, к врожденным порокам развития), эмбриопатии (повреждения зародыша от 15 дня после оплодотворения до формирования плаценты – 75 день, могут возникнуть врожденные пороки развития отдельных органов и систем, прерывание беременности), фетопатии (патология, возникающая с 76 дня и до родов, проявляется задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками развития, сохранением первоначального расположения органов, недоразвитием органов, врожденными болезнями, а также преждевременные роды, асфиксию при рождении).

Причины возникновения пороков развития.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

изолированные, локализованные в одном органе (полидактилия и т. д.);

2.

системные в пределах одной системы органов (хондродистрофия, тетрада Фалло);

3.

множественные (комплекс из двух или более не индуцируемых друг другом пороков развития в разных системах).

Изолированные и системные пороки развития классифицируются по анатомо-физиологическому принципу и локализации.

1.

пороки ЦНС и органов чувств (гидро-, микро-, гемицефалия, анэнцефалия (мозговая грыжа, миеломенингоцеле и др.);

2.

пороки лица и шеи (расщелины губы и неба и др.);

Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.

Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Факторы питания

Чтобы ребенок родился здоровым, мать должна не только избегать влияния возможных тератогенных факторов, но также придерживаться полноценного питания. Одно из веществ, необходимых для правильного развития плода, - фолиевая кислота. Недостаточное ее содержание в рационе увеличивает риск возникновения расщелины позвоночника и других дефектов нервной системы. Но поскольку расщелина позвоночника может возникать у развивающегося плода прежде, чем женщина узнает, что беременна, все женщины детородного возраста должны употреблять, по крайней мере, 400 мкг фолиевой кислоты в день. Как правило, в дополнение к обычному рациону врачи советуют беременным женщинам в соответствующем количестве принимать витамины.

Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врождённые расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга

Умственная недостаточность различной степени выраженности

Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Врожденное сужение привратника желудка

Недобор массы тела

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Увеличение количества сосков молочных желез

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов

  • мужчины и женщины, в семьях которых уже встречалось то или иное наследственное заболевание (даже если сами они не больны);
  • семьи, в которых есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
  • женщины, у которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением;
  • супруги, состоящие в родстве (например, двоюродные и троюродные братья и сестры);
  • женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
  • мужчины и женщины, подвергшиеся воздействию тератогенных (неблагоприятных) факторов. Во всех этих случаях при планировании беременности посетите медико-генетическую консультацию, где генетик определит риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

4

2

2

6

13-18

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Лечение ВПР
Лечение ВПР
Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Поделиться статьей

Комментарии

Комментариев еще не оставлено
В случае ответов Вам придет уведомление